Horizon: Essai et erreur

Horizon: Essai et erreur. BBC 2, 27 février à 21 heures. Note: ★ ★ La notion de thérapie génique — la “ surpuissant ” d’un gène défectueux avec une copie correcte — est séduisante simple. Pour les patients atteints de maladies génétiques potentiellement mortelles et pour les médecins frustrés par leur incapacité à intervenir et à modifier l’évolution du trouble, attaquer la biologie sous-jacente et traiter la maladie à la source est une option attrayante et potentiellement efficace. Pour les scientifiques, l’opportunité de travailler en biologie frontalière avec la possibilité de créer des technologies de plateforme pouvant guérir la maladie a inspiré certains des meilleurs cerveaux. Mais la thérapie génique, comme l’a prétendu ce programme Horizon, a été le miracle de # x0201c en tragédie &#x0201d ;? Le programme racontait l’histoire de Jesse Gelsinger, un jeune homme souffrant d’une carence en OTC (ornithine transcarbamylase). Il a participé à un essai de thérapie génique aux États-Unis et a eu une réaction indésirable mortelle au vecteur viral utilisé pour transporter le matériel génétique modifié. Comme l’a montré l’enquête subséquente menée par les autorités réglementaires américaines, l’équipe de recherche, peut-être emportée par l’excitation de la chasse, a ignoré les signes avant-coureurs et a bafoué les règles de son propre protocole. Ce qui a commencé comme une étude de sécurité de phase 1 a apparemment muté en une recherche d’efficacité clinique et de preuve de concept. Jesse était le 18ème et dernier patient à entrer dans l’étude. Les autres n’ont apparemment pas eu de réaction au vecteur. On peut soutenir que Jesse ne répondait pas aux critères d’inclusion et n’aurait pas dû être recruté. Il n’aurait certainement pas dû être traité en dehors du protocole et, à juste titre, l’Université de Pennsylvanie a indemnisé sa famille. Non que cela puisse compenser leur perte de quelque façon que ce soit. Mais cet incident, si tragique qu’il soit, mine-t-il toute la notion de thérapie génique? Atteindre l’objectif de la thérapie génique exigera des efforts soutenus et une planification minutieuse. L’attrait du prix, bien qu’il soit compréhensible que les pionniers sur le terrain puissent se livrer à une rhétorique exagérée (“ Nous guérirons toutes les maladies de la planète ”), ne doit pas laisser la longueur ou la difficulté obscurcir. Il a fallu 200 ans pour passer de la découverte de la circulation par Harvey à la première transplantation cardiaque de Christiaan Barnard retard. Quarante ans plus tard, la greffe est encore complexe et risquée. Avril voit le 50e anniversaire de l’annonce de la structure de l’ADN. Ce n’est que 20 ans environ que les premiers gènes ont été définitivement cartographiés. La subtilité et la variété des interactions moléculaires, ainsi que la difficulté d’interagir avec celles-ci avec une précision suffisante pour contrôler le résultat, sont beaucoup plus grandes que pour les greffes d’organes entiers. Déjà nous avons fait beaucoup de progrès, mais nous ne savons pas si nous avons fait le premier pas dans un voyage d’un mille ou d’un millier. La mort de Jesse Gelsinger était évitable.Ce serait une erreur de condamner tout l’effort de la thérapie génique parce que la génération d’aujourd’hui “ zapper, ” Avec sa capacité d’attention de trois minutes, il ne peut pas s’installer à long terme, ne peut pas surmonter les pièges qui devront être surmontés et accepter les risques encourus pour que la thérapie génique puisse se substituer aux autres outils de lutte contre les maladies génétiques sévères. La biologie ne s’arrête pas parce que nous ignorons ses mécanismes. Une réglementation appropriée de la recherche est essentielle. Comme le montre le programme Horizon, lorsque cela se brise et que les chercheurs se dépassent, la tragédie peut s’ensuivre. Pourtant, abandonner la thérapie génique à cause de l’erreur de jugement d’un homme ou de l’absence de percées rapides et faciles, c’est méconnaître l’ampleur du défi. Sans risque, nous n’aurons aucun progrès, et les familles continueront à souffrir de la perte de leurs proches de maladies potentiellement traitables. La thérapie génique ne sera jamais une panacée, mais au bout du compte, ce sera une méthode parmi d’autres pour aider les patients atteints d’une maladie génétique grave. Ce programme aurait été mieux s’il avait compris plus, et condamné moins.